Bases Moleculares de Patologías Humanas


Responsable de programa: Deborah J. Burks

El programa BASES MOLECULARES DE PATOLOGÍAS HUMANAS aborda el estudio de las causas y mecanismos de diversas enfermedades humanas haciendo énfasis en enfermedades raras, metabólicas y cáncer. Su fin último es que el conocimiento obtenido facilite y propicie el avance en el diagnóstico y desarrollo de estrategias terapéuticas específicas.

La estrategia en la que se enmarca la actividad investigadora del programa se basa en tres pilares básicos:

(i) Hacer ciencia centrada en la mejora del conocimiento principalmente en las tres áreas de estudio incluidas en el programa: enfermedades raras, metabólicas y cáncer.

(ii) Desarrollar las líneas de trabajo vigentes en cada uno de los grupos, explorando sinergias que posibiliten una visión más amplia de las temáticas propias así como la creación de nuevas líneas basadas en la experiencia de cada grupo.

(iii) Fomentar un modelo de investigación traslacional e innovación biomédica al que volcar los hallazgos derivados de estos estudios en cuanto a nuevas herramientas diagnósticas, identificación de biomarcadores y caracterización de dianas terapéuticas.

Las enfermedades incluidas en el programa BASES MOLECULARES DE PATOLOGÍAS HUMANAS son entidades nosológicas y etiológicas dispares, pero existen entre ellas una serie de procesos fisiopatológicos que se ven frecuentemente afectados. Por eso, el programa focaliza su atención en varios campos:

  • Procesos de regulación de la expresión génica implicados en especialización celular y respuesta a estímulos/agresiones,
  • Redes de señalización y control del ciclo celular,
  • Mecanismos de degradación intracelular de proteínas, tráfico vesicular y apoptosis,
  • Disfunción mitocondrial y estrés oxidativo.

Los estudios que realizan los diferentes grupos se abordan, desde una perspectiva multidisciplinar, con una gran variedad de técnicas, incluyendo bioquímicas, biofísicas, de biología molecular y celular, genética, microbiología e ingeniería genética y anatomía patológica. Contamos además con el soporte de los diferentes servicios que existen en el CIPF. La gran diversidad metodológica de los grupos del programa comprende, por ejemplo, técnicas de secuenciación a diferentes niveles, incluyendo NGS (Next Generation Sequencing), de expresión génica, proteómica, citómica, ensayos funcionales, análisis molecular avanzado tanto genético como bioquímico, caracterización histopatológica incluyendo microscopía electrónica y confocal, etc. Para estos estudios se utilizan muestras humanas (colecciones de series clínicas fenotípicamente caracterizadas), modelos animales (Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans y modelos murinos) y modelos celulares (líneas celulares de animales y humanas ya establecidas, cultivos primarios, levaduras y bacterias).