Grupos del centro


Genómica de Sistemas (Dr. J. Dopazo)


Genómica de la Expresión Génica (Dra. A. Conesa)


Nuevas tecnologías de investigación Biomédica


Responsable de programa: Joaquín Dopazo

El Planteamiento científico del programa, dentro de un centro de Biomedicina financiado por la Consellería de Sanitat tiene una obvia orientación hacia la clínica y un carácter traslacional. Nuestra especialidad computacional nos pone en una situación de privilegio con respecto a otras disciplinas a la hora de manejar datos provenientes de distintas técnicas ómicas, que están provocando una verdadera revolución en medicina. En este escenario, los objetivos científicos del programa están dirigidos a relacionar el genotipo,especialmente en sus aspectos más fácilmente medibles a día de hoy en el ámbito hospitalario mediante secuenciación genómica, transcriptómica, metilómica, metabolómica, etc., con el fenotipo, prestando especial atención a la enfermedad y la respuesta a los fármacos. Se trata del único programa de carácter computacional del centro y el único de estas características en la Comunidad Valenciana.

Nuestros planteamientos científicos se alinean directamente con el concepto de medicina de precisión, que pretende diagnosticar y tomar decisiones terapéuticas basadas en el conocimiento de los mecanismos moleculares de la enfermedad y de la acción de los fármacos.La búsqueda de estas relaciones genotipo-fenotipo implica un esfuerzo mantenido de investigación en algoritmos innovadores que permitan la búsqueda de nuevos biomarcadores con un mayor poder predictivo diagnóstico y pronóstico y una mayor generalidad en su aplicación y por lo tanto mayor utilidad clínica. Esta investigación nos ha permitido ampliar nuestra red de colaboradores y realizar numerosas aplicaciones prácticas de nuestros desarrollos, que han demostrado su utilidad en distintas enfermedades, principalmente cáncer y enfermedades raras, aunque también hemos contribuido a la búsqueda de biomarcadores diversos y al descubrimiento de variación patológica en otras enfermedades como cardiovasculares, alergias, obesidad, etc., y también en farmacogenómica.

Por otra parte, usamos el conocimiento generado sobre la forma en que las alteraciones de la actividad o integridad de los genes contribuyen a la aparición o el desarrollo de enfermedades para el diseño e implementación de herramientas que permitan transformar los datos genómicos, que son poco informativos y de limitada utilidad per se en la práctica clínica, en conocimiento clínico relevante y usable para diagnóstico, recomendación de tratamiento u otras aplicaciones clínicas. En otras palabras, otro de los objetivos principales del programa consiste en desarrollar una intensa actividad en bioinformática clínica traslacional.

Los planteamientos científicos del programa abarcan tres ámbitos principales: i) investigación en algoritmos innovadores y desarrollo de herramientas de nueva generación para el manejo de datos genómicos, ii) aplicación de estas herramientas a enfermedades raras y cáncer (principalmente) para la búsqueda de nuevos biomarcadores diagnósticos, pronósticos y de tratamiento, además de nuevos genes de enfermedad, usando para ello nuestra creciente red de colaboraciones locales, nacionales e internacionales, así como nuestra participación en redes como CIBERER, y iii) estudio y modelización de distintos aspectos de la función celular para generar hipótesis verificables sobre mecanismos de enfermedad y mecanismos de acción de fármacos.

Unidades Conjuntas con otras instituciones


Metabolómica (IIS La Fe)


Cáncer (FIVO)


Citómica (UV)