La Unidad Mixta de Investigación de Enfermedades Raras del CIPF y el IIS La Fe participan en un estudio que identifica nuevos biomarcadores para el pronóstico de la enfermedad de Wilson
• El análisis de tres microRNAs en plasma permite monitorizar la progresión de la enfermedad de Wilson
• Los resultados del estudio multicéntrico se han publicado en la revista Journal of Gastroenterology de Springer Nature
València (12.09.24). Un estudio multicéntrico en el que han participado investigadores e investigadoras as de la Unidad Mixta para la Investigación de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y del IIS La Fe, liderados por Carmen Espinós (CIPF) y Marina Berenguer (Hospital Universitari i Politècnic La Fe) ha identificado nuevos biomarcadores para el pronóstico de la enfermedad de Wilson (EW).
La EW es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ATP7B que es un transportador de cobre. El mal funcionamiento de éste causa la acumulación de cobre en el cuerpo, principalmente en hígado y cerebro, lo que lleva a un cuadro clínico complejo con daño en el hígado, signos neurológicos y alteraciones psiquiátricas. La EW dispone de tratamiento específico por lo que su diagnóstico a edad temprana es esencial para evitar la progresión de la enfermedad.
“El objetivo de esta investigación ha sido describir biomarcadores útiles en la monitorización de la enfermedad y también en el marco de ensayos clínicos. Es crucial poder anticiparse a la evolución de los síntomas y así, ofrecer a cada paciente la mejor atención clínica posible”, ha afirmado Carmen Espinós, investigadora del CIPF, jefa del laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas y del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
“Esta es una enfermedad que se ha llegado a denominar ‘la gran simuladora’ ya que tanto su presentación inicial como su progresión son extremadamente heterogéneas, por lo que disponer de biomarcadores es un pequeño paso que puede ayudarnos a comprender mejor la enfermedad” ha señalado la doctora Marina Berenguer, catedrática de la Universitat de València, investigadora principal del grupo de Investigación en Hepatología, Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes del IIS La Fe y del CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD).
Para este estudio, el equipo ha reclutado pacientes con la EW de varios centros: Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, Hospital General d’Elx y Complejo Hospitalario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria. En estas cohortes, comparadas con una cohorte de población sana, han detectado la existencia de microRNAs cuya expresión era significativamente más alta: miR-122-5p, miR-192-5p, y miR-885-5p.
A continuación, se ha analizado la correlación existente entre estos tres biomarcadores y parámetros bioquímicos habitualmente utilizados en la evaluación clínica de pacientes con EW, concluyendo que correlacionaban con las transaminasas, las enzimas que aumentan en sangre cuando el hígado se ve dañado. Ello sugiere que, al igual que éstas, la firma de microRNAs detectada permitiría la evaluación del proceso patológico de la enfermedad.
En conclusión, la regulación al alza de miR-122-5p, miR-192-5p, y miR-885-5p en pacientes, y su correlación con la progresión del daño del hígado en el ratón con EW apoya que esta firma de microRNAs pueda funcionar como biomarcadores potenciales de la EW.
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Sánchez-Monteagudo A, Ripollés E, Murillo O, Domènech S, Álvarez-Sauco M, Girona E, Sastre-Bataller I, Bono A, García-Villarreal L, Tugores A, García-García F, González-Aseguinolaza G, Berenguer M, Espinós C. Profile of plasma microRNAs as a potential biomarker of Wilson’s disease Journal of Gastroenterology 2024, DOI : 10.1007/s00535-024-02135-6
