Enfermedades Raras Neurodegenerativas

BASES MOLECULARES Y BIOMARCADORES PRONÓSTICO PARA ENFERMEDADES RARAS NEURODEGENERATIVAS
Una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 / 2,000, y además, la mayoría de ellas son hereditarias, pediátricas y discapacitantes. Estamos interesados ​​en el estudio de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y las neuropatías relacionadas (atrofia espinal distal, neuropatía motora hereditaria); enfermedades con neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro y otros trastornos del movimiento (ataxias, paraplegias espásticas, distonía); y la enfermedad de Wilson. Específicamente, nuestras líneas de investigación se centran en:
  • Bases genéticas Estas enfermedades se caracterizan por una amplia heterogeneidad genética y muchos genes involucrados siguen siendo desconocidos. Descubrimos nuevos genes y nuevas mutaciones que mejoran el diagnóstico clínico y genético.
  • Modificadores de genes. Todas estas enfermedades presentan una amplia variabilidad clínica. Intentamos identificar variantes de nucleótidos que, además de la mutación causante, contribuyan al resultado clínico.
  • Pronóstico biomarcadores. Caracterizamos el perfil de microARN asociado con un signo clínico para usarlo como un biomarcador con el objetivo de anticipar la evolución de la enfermedad y evaluar nuevos fármacos.
  • Objetivos terapéuticos. Establecer los mecanismos de la enfermedad es esencial para identificar posibles objetivos que permitan desarrollar tratamientos. Estamos enfocados en la fisiopatología subyacente a CMT2Z debido a mutaciones en el gen MORC2.

Presentación

Conócenos mejor

Personal de investigación

El equipo que lo hace posible

Carmen Espinós Armero
cespinos@cipf.es

Dolores Martínez Rubio
mdmartinez@cipf.es

Ana Sánchez Monteagudo
asanchez@cipf.es

Mª Isabel Hinarejos Martinez
mihinarejos@cipf.es

Edna Ripollés Campos
eripolles@cipf.es

Publicaciones

Nuestro aporte a la ciencia

Genetics of Wilson disease and Wilson-like phenotype in a clinical series from eastern Spain
A. SANCHEZ-MONTEAGUDO, M. ALVAREZ-SAUCO, I. SASTRE, I. MARTINEZ-TORRES, V. LUPO, M. BERENGUER and C. ESPINOS
CLINICAL GENETICS, 2020 May,  DOI:  10.1111/cge.13719,  Vol. 97,  pag. 758-763

Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations
Sancho P, Bartesaghi L, Miossec O, García-García F, Ramírez-Jiménez L, Siddell A, Åkesson E, Hedlund E, Laššuthová P, Pascual-Pascual SI, Sevilla T, Kennerson M, Lupo V, Chrast R and Espinós C
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2019 May,  DOI:  10.1093/hmg/ddz006,  Vol. 28,  pag. 1629-1644

Assessment of Targeted Next-Generation Sequencing as a Tool for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Hereditary Motor Neuropathy
V. LUPO, F. GARCIA-GARCIA, P. SANCHO, C. TELLO, M. GARCIA-ROMERO, L. VILLARREAL, A. ALBERTI, R. SIVERA, J. DOPAZO, S. PASCUAL-PASCUAL, C. MARQUEZ-INFANTE, C. CASASNOVAS, T. SEVILLA and Carmen Espinós
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, 2016 Mar,  DOI:  10.1016/j.jmoldx.2015.10.005,  Vol. 18,  pag. 225-234

Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease
T. SEVILLA, V. LUPO, D. MARTINEZ-RUBIO, P. SANCHO, R. SIVERA, M. CHUMILLAS, M. GARCIA-ROMERO, S. PASCUAL-PASCUAL, N. MUELAS, J. DOPAZO, J. VILCHEZ, F. PALAU and Carmen Espinós
BRAIN, 2016 Jan,  DOI:  10.1093/brain/awv311,  Vol. 139,  pag. 62-72

Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease
D. PLA-MARTIN, E. CALPENA, V. LUPO, C. MARQUEZ, E. RIVAS, R. SIVERA, T. SEVILLA, F. PALAU and Carmen Espinós
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2015 Jan,  DOI:  10.1093/hmg/ddu440,  Vol. 24,  pag. 213-229

FONDOS

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