BASES MOLECULARES Y BIOMARCADORES PRONÓSTICO PARA ENFERMEDADES RARAS NEURODEGENERATIVAS
Una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 / 2,000, y además, la mayoría de ellas son hereditarias, pediátricas y discapacitantes. Estamos interesados en el estudio de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y las neuropatías relacionadas (atrofia espinal distal, neuropatía motora hereditaria); enfermedades con neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro y otros trastornos del movimiento (ataxias, paraplegias espásticas, distonía); y la enfermedad de Wilson. Específicamente, nuestras líneas de investigación se centran en:
- Bases genéticas Estas enfermedades se caracterizan por una amplia heterogeneidad genética y muchos genes involucrados siguen siendo desconocidos. Descubrimos nuevos genes y nuevas mutaciones que mejoran el diagnóstico clínico y genético.
- Modificadores de genes. Todas estas enfermedades presentan una amplia variabilidad clínica. Intentamos identificar variantes de nucleótidos que, además de la mutación causante, contribuyan al resultado clínico.
- Pronóstico biomarcadores. Caracterizamos el perfil de microARN asociado con un signo clínico para usarlo como un biomarcador con el objetivo de anticipar la evolución de la enfermedad y evaluar nuevos fármacos.
- Objetivos terapéuticos. Establecer los mecanismos de la enfermedad es esencial para identificar posibles objetivos que permitan desarrollar tratamientos. Estamos enfocados en la fisiopatología subyacente a CMT2Z debido a mutaciones en el gen MORC2.
Presentación
Conócenos mejor
Personal de investigación
El equipo que lo hace posible
Carmen Espinós Armero
cespinos@cipf.es
Dolores Martínez Rubio
mdmartinez@cipf.es
Mª Isabel Hinarejos Martinez
mihinarejos@cipf.es
Edna Ripollés Campos
eripolles@cipf.es
Publicaciones
Nuestro aporte a la ciencia
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3
D. MARTINEZ-RUBIO, A. RODRIGUEZ-PRIETO, P. SANCHO, C. NAVARRO-GONZALEZ, N. GORRIA-REDONDO, J. MIQUEL-LEAL, C. MARCO-MARIN, A. JENKINS, M. SORIANO-NAVARRO, A. HERNANDEZ, B. PEREZ-DUENAS, P. FAZZARI, S. AGUILERA-ALBESA and C. ESPINOS
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2022 Nov, DOI: 10.1093/hmg/ddac146, Vol. 31, pag. 3897-3913
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias
D. MARTINEZ-RUBIO, I. HINAREJOS, P. SANCHO, N. GORRIA-REDONDO, R. BERNADO-FONZ, C. TELLO, C. MARCO-MARIN, I. MARTI-CARRERA, M. MARTINEZ-GONZALEZ, A. GARCIA-RIBES, R. BAVIERA-MUNOZ, I. SASTRE-BATALLER, I. MARTINEZ-TORRES, A. DUAT-RODRIGUEZ, P. JANEIRO, E. MORENO, L. PIAS-PELETEIRO, M. GORDO, A. RUIZ-GOMEZ, E. MUNOZ, M. MARTI, A. SANCHEZ-MONTEAGUDO, C. FUSTER, A. ANDRES-BORDERIA, R. PONS, S. JESUS-MAESTRE, P. MIR, V. LUPO, B. PEREZ-DUENAS, A. DARLING, S. AGUILERA-ALBESA and C. ESPINOS
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 2022 Oct, DOI: 10.3390/ijms231911847, Vol. 23, pag.
Genetics of Wilson disease and Wilson-like phenotype in a clinical series from eastern Spain
A. SANCHEZ-MONTEAGUDO, M. ALVAREZ-SAUCO, I. SASTRE, I. MARTINEZ-TORRES, V. LUPO, M. BERENGUER and C. ESPINOS
CLINICAL GENETICS, 2020 May, DOI: 10.1111/cge.13719, Vol. 97, pag. 758-763
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease
T. SEVILLA, V. LUPO, D. MARTINEZ-RUBIO, P. SANCHO, R. SIVERA, M. CHUMILLAS, M. GARCIA-ROMERO, S. PASCUAL-PASCUAL, N. MUELAS, J. DOPAZO, J. VILCHEZ, F. PALAU and Carmen Espinós
BRAIN, 2016 Jan, DOI: 10.1093/brain/awv311, Vol. 139, pag. 62-72
Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease
D. PLA-MARTIN, E. CALPENA, V. LUPO, C. MARQUEZ, E. RIVAS, R. SIVERA, T. SEVILLA, F. PALAU and Carmen Espinós
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2015 Jan, DOI: 10.1093/hmg/ddu440, Vol. 24, pag. 213-229
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