Enfermedades Raras Neurodegenerativas

Una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 / 2,000, y además, la mayoría de ellas son hereditarias, pediátricas y discapacitantes. Estamos interesados ​​en el estudio de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y las neuropatías relacionadas (atrofia espinal distal, neuropatía motora hereditaria); enfermedades con neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro y otros trastornos del movimiento (ataxias, paraplegias espásticas, distonía); y la enfermedad de Wilson. Específicamente, nuestras líneas de investigación se centran en:

• Bases genéticas Estas enfermedades se caracterizan por una amplia heterogeneidad genética y muchos genes involucrados siguen siendo desconocidos. Descubrimos nuevos genes y nuevas mutaciones que mejoran el diagnóstico clínico y genético.
• Modificadores de genes. Todas estas enfermedades presentan una amplia variabilidad clínica. Intentamos identificar variantes de nucleótidos que, además de la mutación causante, contribuyan al resultado clínico.
• Pronóstico biomarcadores. Caracterizamos el perfil de microARN asociado con un signo clínico para usarlo como un biomarcador con el objetivo de anticipar la evolución de la enfermedad y evaluar nuevos fármacos.
• Objetivos terapéuticos. Establecer los mecanismos de la enfermedad es esencial para identificar posibles objetivos que permitan desarrollar tratamientos. Estamos enfocados en la fisiopatología subyacente a CMT2Z debido a mutaciones en el gen MORC2.