La visión se considera el sentido más importante en humanos, ya que la mayoría de informaciones de nuestro entorno obtenemos mediante la visión.
De allí su pérdida resulta en la deficiencia sensorial más debilitadora para seres humanos. Aproximadamente 25% de las pérdidas de la visión se deben a las distrofias en la retina.
La retina es el tejido ubicado en el fondo del ojo que convierte los fotones de luz en señales eléctricas que se trasmiten a cerebro a través del nervio óptico. Las distrofias retinianas causan la perdida de la visión que en muchas ocasiones terminan en ceguera, que actualmente no tiene cura.
Nuestro objetivo es comprender el funcionamiento de la retina en homeostasis y enfermedad. Nuestros esfuerzos están centrados en:
- Entender los mecanismos de la enfermedad en degeneraciones retinianas hereditarias y relacionar el fenotipo de pacientes con modelos animales con deficiencias genéticas homologas.
- Desarrollar estrategias terapéuticas basadas en células pluripotentes. Estas células pueden diferenciarse en células de retina, lo que representa una fuente única de células sanas con el fondo genético humano que pueden sustituir las células degeneradas en distrofias retinianas.
- Descifrar los mecanismos moleculares de retinogénesis, especialmente especificación de fotorreceptores. El conocimiento del desarrollo de estas neuronas especializadas puede ayudar en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas.
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Nuestro aporte a la ciencia
Retinal Organoids derived from hiPSCs of an AIPL1-LCA Patient Maintain Cytoarchitecture despite Reduced levels of Mutant AIPL1.
Lukovic D, Artero Castro A, Kaya KD, Munezero D, Gieser L, Davó-Martínez C, Corton M, Cuenca N, Swaroop A, Ramamurthy V, Ayuso C and Erceg S
Scientific Reports, 2020 Mar, DOI: 10.1038/s41598-020-62047-2, Vol. 10, pag. 5426-5426
Transcriptome-based molecular staging of human stem cell-derived retinal organoids uncovers accelerated photoreceptor differentiation by 9-cis retinal
K. KAYA, H. CHEN, M. BROOKS, R. KELLEY, H. SHIMADA, K. NAGASHIMA, N. DE VAL, C. DRINNAN, L. GIESER, K. KRUCZEK, S. ERCEG, T. LI, D. LUKOVIC, Y. ADLAKHA, E. WELBY and A. SWAROOP
MOLECULAR VISION, 2019 Nov, DOI: , Vol. 25, pag. 663-678
Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling
Bolinches-Amorós A, León M, Del Buey Furió V, Marfany G, Gonzàlez-Duarte R, Erceg S and Lukovic D
Stem Cell Research, 2019 Jul, DOI: 10.1016/j.scr.2019.101455, Vol. 38, pag. 101455-101455
Generation of a human iPSC line by mRNA reprogramming
A. CASTRO, M. LEON, V. FURIO, S. ERCEG and D. LUKOVIC
Stem Cell Research, 2018 Apr, DOI: 10.1016/j.scr.2018.02.011, Vol. 28, pag. 157-160
Human iPSC derived disease model of MERTK-associated retinitis pigmentosa
D. LUKOVIC, A. CASTRO, A. DELGADO, M. BERNAL, N. PELAEZ, A. LLORET, R. ESPEJO, K. KAMENAROVA, L. SANCHEZ, N. CUENCA, M. CORTON, A. FERNANDEZ, A. SORKIO, H. SKOTTMAN, C. AYUSO, S. ERCEG VUKICEVIC and S. BHATTACHARYA
Scientific Reports, 2015 Aug, DOI: 10.1038/srep12910, Vol. 5, pag.
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