DESARROLLAMOS MODELOS DE MOSCA PARA ESTUDIAR ENFERMEDADES RARAS, CENTRÁNDONOS EN ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO DE INICIO EN LA INFANCIA.
Nuestro laboratorio utiliza la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, para estudiar los mecanismos biológicos fundamentales que subyacen al desarrollo y a las enfermedades. Nuestro grupo forma parte de la Unidad Mixta UPV-CIPF, establecida en 2016 para fomentar colaboraciones científicas entre investigadores de ambas instituciones en los campos de la fisiopatología y la nanomedicina.
Durante la última década, hemos utilizado Drosophila para generar modelos que permiten estudiar enfermedades raras, con un interés particular en las encefalopatías del desarrollo, como el síndrome de Dravet y el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD). En el caso del síndrome de Dravet, el objetivo es reemplazar el gen de Drosophila por el gen humano equivalente que contiene mutaciones clínicas encontradas en pacientes, lo que permite desarrollar estrategias de medicina personalizada y de precisión. En cuanto al CDD, nuestro objetivo es desarrollar un modelo representativo que exhiba completamente el fenotipo alterado, a diferencia de los modelos actuales en roedores y peces.
En conjunto, nuestro objetivo final es comprender los mecanismos subyacentes de estas enfermedades para generar nuevos modelos representativos y herramientas de biomarcadores, así como implementar cribados farmacológicos para el descubrimiento o reutilización de fármacos. Para alcanzar estos objetivos, estamos utilizando técnicas de edición genética y contamos con una amplia red de colaboradores, incluidos grupos que trabajan en genética de Drosophila, fisiología y enfermedades raras, con especial énfasis en colaboraciones con asociaciones de pacientes y grupos clínicos.
PRESENTACIÓN
CONÓCENOS MEJOR
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PERSONAL DE INVESTIGACIÓN
EL EQUIPO QUE LO HACE POSIBLE
Máximo Ibo Galindo Orozco
igalindo@cipf.es
Maria Del Carmen Martin Carrascosa
mcmartin@cipf.es
Christian Palacios Martínez
cpalacios@cipf.es
PUBLICACIONES
NUESTRO APORTE A LA CIENCIA
A phylogenetic analysis of the CDKL protein family unravels its evolutionary history and supports the Drosophila model of CDKL5 deficiency disorder.
Frontiers in Cell and Developmental Biology 2025 Apr, DOI: 10.3389/fcell.2025.1582684, Vol. 13, pag. 1582684-1582684
Peripheral modulation of antidepressant targets MAO-B and GABAAR by harmol induces mitohormesis and delays aging in preclinical models.
Nature Communications 2023 May, DOI: 10.1038/s41467-023-38410-y, Vol. 14, pag. 2779-2779
Generation and Characterization of the Drosophila melanogaster paralytic Gene Knock-Out as a Model for Dravet Syndrome
LIFE-BASEL 2021 Nov, DOI: 10.3390/life11111261, Vol. 11, pag.
Mild Muscle Mitochondrial Fusion Distress Extends Drosophila Lifespan through an Early and Systemic Metabolome Reorganization
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 2021 Nov, DOI: 10.3390/ijms222212133, Vol. 22, pag.
Oxidative Stress, a Crossroad Between Rare Diseases and Neurodegeneration.
Antioxidants 2020 Apr, DOI: 10.3390/antiox9040313, Vol. 9, pag.
The Drosophila junctophilin gene is functionally equivalent to its four mammalian counterparts and is a modifier of a Huntingtin poly-Q expansion and the Notch pathway
Disease Models & Mechanisms 2018 Jan, DOI: 10.1242/dmm.029082, Vol. 11, pag.
A Drosophila model of GDAP1 function reveals the involvement of insulin signalling in the mitochondria-dependent neuromuscular degeneration
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 2017 Mar, DOI: 10.1016/j.bbadis.2017.01.003, Vol. 1863, pag. 801-809
