Biología del Desarrollo y Modelos de Enfermedad

Nuestro laboratorio utiliza la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, para estudiar los mecanismos biológicos fundamentales que subyacen al desarrollo y a las enfermedades. Nuestro grupo forma parte de la Unidad Mixta UPV-CIPF, establecida en 2016 para fomentar colaboraciones científicas entre investigadores de ambas instituciones en los campos de la fisiopatología y la nanomedicina.

Durante la última década, hemos utilizado Drosophila para generar modelos que permiten estudiar enfermedades raras, con un interés particular en las encefalopatías del desarrollo, como el síndrome de Dravet y el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD). En el caso del síndrome de Dravet, el objetivo es reemplazar el gen de Drosophila por el gen humano equivalente que contiene mutaciones clínicas encontradas en pacientes, lo que permite desarrollar estrategias de medicina personalizada y de precisión. En cuanto al CDD, nuestro objetivo es desarrollar un modelo representativo que exhiba completamente el fenotipo alterado, a diferencia de los modelos actuales en roedores y peces.

En conjunto, nuestro objetivo final es comprender los mecanismos subyacentes de estas enfermedades para generar nuevos modelos representativos y herramientas de biomarcadores, así como implementar cribados farmacológicos para el descubrimiento o reutilización de fármacos. Para alcanzar estos objetivos, estamos utilizando técnicas de edición genética y contamos con una amplia red de colaboradores, incluidos grupos que trabajan en genética de Drosophila, fisiología y enfermedades raras, con especial énfasis en colaboraciones con asociaciones de pacientes y grupos clínicos.