Mª Carmen Martín Carrascosa recibe el Junior Fellowship Award del CDKL5 Forum 2024
Boston, 28/10/2024. La edición 2024 del Foro CDKL5 se llevó a cabo del 28 al 29 de octubre en Boston y reunió a 200 asistentes y 18 grupos de pacientes. María del Carmen Martín Carrascosa, investigadora de la Unidad Mixta CIPF-UPV de Biología del Desarrollo y Modelos de Enfermedad, fue premiada por Loulou Foundation con el Junior Fellowship Award durante este evento en reconocimiento a sus resultados sobre el modelo de Drosophila melanogaster, de gran utilidad en la investigación de las funciones de CDKL5 que residen en su dominio quinasa y en el estudio de los efectos de las mutaciones en pacientes con CDD. El premio está dotado con 10.000 $ para investigar esta enfermedad.
La familia de proteínas CDKL (CDK-like) humanas está compuesta por cinco miembros (CDKL1-5), que son serina-treonina quinasas con un dominio quinasa N-terminal conservado y C-terminales variables. Entre ellos, CDKL5 es de particular interés debido a su implicación en el trastorno o síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD), una rara encefalopatía epiléptica con varias comorbilidades para la que no existen tratamientos específicos. Los pacientes sufren una pérdida de función de la proteína debido a mutaciones en el dominio quinasa o en la cola C-terminal. Los modelos actuales de CDD en vertebrados son resistentes a las convulsiones, lo que podría explicarse por el trasfondo genético, incluida la expresión de otras CDKL. Así pues, este grupo del CIPF-UPV ha realizado un análisis filogenético de la familia de proteínas para comprender los modelos actuales y desarrollar otros nuevos.
María del Carmen Martín ha desarrollado en el grupo del Dr. Ibo Galindo un modelo de CDD en Drosophila melanogaster basado en su único gen CG7236, en adelante Cdkl. El silenciamiento de este gen mediante RNAi produce fenotipos similares a los de los pacientes con CDD, incluyendo convulsiones espontáneas y defectos de motilidad, que son rescatados mediante la reexpresión del gen Cdkl de la mosca y de CDKL5 humano.
“Los modelos invertebrados son de gran utilidad en la investigación de las funciones de CDKL5 que residen en su dominio quinasa y en el estudio de los efectos de las mutaciones en pacientes con CDD”, concluye Martín Carrrascosa.
Link: MAIN LESSONS FROM THE 2024 CDKL5 FORUM — DRACAENA
Loulou Foundation: CDKL5 Deficiency Disorder Research – LouLou Foundation
