Genómica y Genética

Genómica y Genética

Nuestra misión es proporcionar un servicio de apoyo clínico y asistencial de calidad, especializado en el análisis genético de enfermedades monogénicas hereditarias, malformaciones congénitas, síndromes cromosómicos y genómicos, discapacidad intelectual y otras enfermedades con componente genético, con la finalidad de ofrecer diagnóstico y asesoramiento genéticos, mejorando así la atención y salud que reciben los pacientes y sus familias.

  • Secuenciador NGS MiSeq (Illumina).
  • Covaris S220 Focused-ultrasonicator.
  • Bravo Automated Liquid Handling Platform (Agilent Technologies).
  • TapeStation 4200 (Agilent Technologies).
  • FastPrep-24 5G (MP Biomedicals).
  • Cabinas Mini-V/PCR (Telstar).
  • Termocicladores Veriti 96 pocillos, SimpliAmp (Applied Biosystems) y Mastercycler (Eppendorf).
  • Secuenciador de 96 capilares ABI3730xl (Applied Biosystems).
  • Estación de hibridación HS 4800 Pro (Tecan).
  • Escaner para microarrays G2565C (Agilent Technologies).
  • Bioanalizador 2100 (Agilent Technologies).
  • NanoDrop ND1000.
  • LC480 para placas de 96 y 384 muestras (Roche).
  • Asesoramiento genético personalizado, incluido en el análisis genético
  • Diagnóstico Genético Prenatal y Postnatal.
    • Enfermedades monogénicas
      • Musculares
      • Nervio periférico
      • Unión neuromuscular
      • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCAS)
    • Síndromes genómicos (microdeleción, microduplicación), cromosomopatías u otros trastornos genéticos (onco-hematología, autismo)
  • Microarrays (baja densidad: 15K, 44K, 105K, 244K; alta densidad: 60K, 180K, 400K y 1M)
    • aCGH
    • aCGH + SNPs
    • Expresión génica
    • miRNA
    • ChIPonChiP, Metilación
  • Tratamiento de muestras (extracción de DNA y RNA de planta, bacteria, cultivo, tejido fresco, parafinado,etc.)
  • Secuenciación Sanger

Entre las novedades del SGGT cabe destacar el uso de la Tecnología Luminex para la búsqueda de aneuploidías, duplicaciones, deleciones y microdeleciones (Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn, etc…) para diagnóstico pre- y post-natal.

Contáctenos:

    Laura Ramirez

    lramirez@cipf.es