9:30 – 10:00 Inauguración oficial de la Jornada
Dra. Deborah Burks, Directora del CIPF.
Ilmo. Sr. Javier Burgos, Director General de Investigación y Alta Inspección Sanitaria.
Dra. Carmen Espinós, Investigadora en EERR del CIPF, organizadora de la Jornada.

10:00 – 11:15 Presentación 1ª Mesa: Investigación Clínica y Genética
10:00 – 10:15 Modera: Dª. Teresa Navarro, Asociación Síndrome X Frágil Comunitat Valenciana.
Ponentes:
10:15 – 10:30 Dra. Carmen Agustín, Universitat de València. El sistema olfativo en un modelo en
ratón del síndrome de Rett.
10:30 – 10:45 Dra. Berta Fusté. Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Barcelona.
Iniciativas del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) en la investigación genómica de
enfermedades raras.
10:45 – 11:15 Discusión

11:15 – 12:00 Descanso

12:00 – 13:30 Presentación 2ª Mesa: Investigación clínica y genética de las EERR
12:00 – 12:15 Modera: Dª. Cuca Paulo, Asociación Fiebre del Mediterráneo.
Ponentes:
12:15 – 12:30 Dra. Inmaculada Pitarch, H. U. i P. La Fe de València. AME de la investigación a la
clínica.
12:30 – 12:45 Dra. Silvia Castillo, H. U. Clínic de València. Enfermedades raras respiratorias en
niños.
12:45 – 13:00 Dra. Eva Fages-Caravaca, C. Hospitalario Cartagena, Murcia. Unidades
Multidisciplinares de ELA e Investigación: de la Clínica a la innovación en Biomedicina.
13:00 – 13:30 Discusión

13:30 – 14:00 Clausura
Hble. Sra. Mónica Oltra, Vicepresidenta i Consellera d’Igualtat i Polítiques Inclusives.
Sra. Fide Mirón, Vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).