Genómica de la expresión génica

Estamos interesados ​​en comprender los aspectos funcionales de la expresión génica a nivel de todo el genoma y a través de diferentes organismos y su relación con enfermedades y rasgos. Para ello, desarrollamos métodos estadísticos y herramientas de software que analizan los aspectos dinámicos de los transcriptomas, los integramos con otros tipos de datos moleculares y los anotamos funcionalmente, con un enfoque especial en los datos de secuenciación de próxima generación (NGS). La investigación de genómica funcional se complementa con el desarrollo de software de bioinformática para el análisis de datos de genómica.

Nuestras líneas de investigación actuales son:

• Integración de datos multomómicos: implementación de métodos estadísticos para la planificación experimental, y análisis integrador de diferentes ómicas como datos de secuenciación de próxima generación, proteómica, metabolómica, datos clínicos, etc. Aplicamos estas estrategias en el modelado de datos para la medicina de sistemas en patologías tales como como diabetes, cáncer y trastornos neurológicos.
• Métodos para el análisis de la complejidad del transcriptoma a través de enfoques de secuenciación de tercera generación de una sola molécula y genómica unicelular. Estamos interesados ​​en cómo el empalme alternativo crea diversidad funcional que da forma a la complejidad de los eucariotas superiores y es un jugador clave en el desarrollo y la aparición de enfermedades de alta incidencia como la diabetes y el Alzheimer.

El grupo ha publicado más de 100 artículos que han recibido más de 15,400 citas. Somos creadores de 12 herramientas de bioinformática, incluidas Blast2GO, Paintomics, Qualimap, NOISeq, maSigPro y SQANTI, con decenas de miles de usuarios en todo el mundo. Hemos liderado 26 proyectos, incluidos dos proyectos de la UE, STATegra y DEANN, como coordinador, el ITN ChroMe como líder del WP4 ​​y un proyecto Prometeo de la Generalitat Valenciana.