Investigadores del CIPF estudian la relación de los fallos neurológicos con las mutaciones en pacientes con epilepsia infantil

Investigadores del CIPF estudian la relación de los fallos neurológicos con las mutaciones en pacientes con epilepsia infantil

Junio es el mes de la enfermedad rara neurológica infantil conocida como Síndrome de Dravet Del Pino publica en Cerebral Cortex importantes resultados en esta área de investigación.


València (23.06.20).- Hoy 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara con consecuencias devastadoras y muy debilitantes para los niños y niñas que la sufren. Los grupos de investigación de la Dra. Isabel del Pino y del Dr. Ibo Galindo del Centro de Investigación Príncipe Felipe colaboran con la asociación ApoyoDravet para generar conocimiento que ayude a enfrentarse a los desafíos que plantea el Síndrome de Dravet para el desarrollo del cerebro y la supervivencia.

El Síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica infantil que cursa principalmente con crisis epilépticas no controladas, discapacidad intelectual y alteraciones conductuales graves, así como con uno de los índices de mortalidad más elevado entre los síndromes epilépticos. La Red Internacional de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsia Refractaria (INDRE) agrupa a especialistas preclínicos y clínicos, un total de 14 grupos de investigación españoles referentes en el campo de la epilepsia refractaria y en Dravet. 

Entre ellos, el grupo del Dr. Galindo, investigador de la Unidad Mixta UPV-CIPF, colabora desde hace varios años con la asociación ApoyoDravet en la generación de modelos de síndrome de Dravet en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Recientemente, también se ha incorporado la Dra. Isabel del Pino, investigadora principal del Laboratorio de Plasticidad Neural del CIPF y experta en transtornos de neurodesarrollo que estudia en pequeños mamíferos como el ratón.

En un último estudio que acaban de publicar en la revista Cerebral Cortex, Del Pino, en colaboración con otro equipo internacional, han identificado alteraciones tempranas en canales iónicos como el HCN1 que regulan la actividad del cerebro desde etapas muy tempranas del desarrollo en un modelo de encefalopatía epiléptica infantil.

La investigadora ha señalado que “un objetivo principal de nuestro trabajo como red de investigación es diseñar las futuras terapias personalizadas para pacientes con síndrome de Dravet”. Para ello, el Dr. Galindo investiga la predisposición genética de Dravet mediante la inserción knock-in de mutaciones de pacientes en Drosophila melanogaster.