Día Mundial de las Enfermedades Raras
El CIPF celebra su sexta Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras
• Encuentro promovido por el Laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas
• Investigadoras, pacientes y profesionales de la salud se reúnen cada año en el CIPF
València (25.02.2022). La investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) Carmen Espinós, promueve desde 2016 esta jornada para visibilizar las enfermedades raras y las mujeres que trabajan e investigan en este campo.
Ha inaugurado la jornada la secretaria autonómica de eficiencia y tecnología sanitaria de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, Concha Andrés, quien ha destacado que “más de 6000 personas en la Comunidad Valenciana sufren una enfermedad rara, desde la Conselleria de Sanitat Universal trabajamos para mejorar su calidad de vida y garantizar que todas las personas tengan el mismo acceso al diagnóstico, a los tratamientos y a la atención sanitaria, independientemente de donde vivan y de la patología que padezcan”. “Para avanzar de forma más rápida, necesitamos compartir conocimiento y talento, impulsar la ciencia y la investigación y, por supuesto, asegurar que las necesidades de estos pacientes son visibles”.
Este año han participado como ponentes las investigadoras Raquel Baviera, Clara Monferrer, Belén Molla y Candela Machuca, que han contado con Marina Martín, de la Asociación de Lucha contra la Distonía Mioclónica de Valencia (ALUDME), como moderadora.
En las intervenciones de hoy se ha presentado resultados de estudios genéticos relacionados con trastornos del movimiento mostrando su complejidad con cientos de genes implicados; avances en terapias para distrofias retinianas y para la epilepsia infantil de Lafora; y un nuevo modelo celular humano para una enfermedad ultrarara, PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) generado para el cribado de nuevos fármacos. La presidenta de la asociación ALUDME ha mostrado su campaña “Muévete por la Distonía” que trabaja para conseguir un tratamiento para estas/os niñas/os.
Carmen Espinós ha clausurado la jornada y ha expresado que “la colaboración entre asociaciones de pacientes, organismos de investigación, servicios asistenciales y administraciones públicas es fundamental para mejorar la atención y la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias”. “Y en esa línea debemos seguir trabajando”, añade la investigadora.
“Alrededor del 95% de las enfermedades raras carecen de tratamiento específico, pero los pacientes en su mayoría pediátricos, necesitan de terapias. En este sentido, es imprescindible una mayor inversión y políticas que ayuden a que la empresa farmacéutica muestre interés por el desarrollo de estos medicamentos que van dirigidos a pocos pacientes”, concluye Espinós.
Por su parte, Faustino Giménez, presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (A.E.F.E. de Wilson) y vocal de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) ha recalcado la necesidad del movimiento asociativo para unir a los pacientes y sus familiares y favorecer así una mayor comunicación y con ello, conocimiento sobre los últimos tratamientos para mejorar la salud y la calidad de vida de estos enfermos.
Más de 30 millones de personas en Europa
Los enfermos se enfrentan a dificultades en el diagnóstico, en el tratamiento y a serios obstáculos en su calidad de vida, como dolor crónico, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales.
En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 habitantes. Se estima que en Europa hay alrededor de 30 millones y en España unas 3,000,000 de personas conviven con una enfermedad rara. La gran mayoría de éstas son genéticas y, por tanto, crónicas. Se trata de patologías afectan principalmente a niñas/os.
Se estima que aproximadamente el 1,4% de los recién nacidos/as padecen una enfermedad rara y éstas son la causa de aproximadamente el 35% de muertes durante el primer año de vida.