Día Mundial de las Enfermedades Raras
El CIPF y FPAA renuevan tres años su convenio de colaboración
- Llevan a cabo un proyecto de investigación para mejorar el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad de Wilson
- La investigadora del CIPF Carmen Espinós lidera este estudio
València (28.02.2023). La vicepresidenta de la Fundació Per Amor a l’Art (FPAA), Susana Lloret, y la directora del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Deborah Burks, han firmado hoy en la sede de la Fundació Per Amor a l’Art un acuerdo de colaboración que da continuidad a una línea de investigación traslacional sobre la enfermedad de Wilson (EW) iniciada entre ambas entidades en 2016.
En una primera fase de esta línea de investigación, el laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas del CIPF que lidera Carmen Espinós estudió las bases genéticas de la enfermedad de Wilson, una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ATP7B, un transportador de cobre, que cursa con síntomas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos. Esta primera aproximación permitió la caracterización genética de las series de pacientes supervisados en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València y del Hospital General Universitari d’Elx. Este estudio permitió el diagnóstico genético de 23 familias que de otra forma no se hubiera logrado al tratarse de una enfermedad rara.
En estos últimos años, la investigación se ha centrado en la caracterización de nuevos biomarcadores que permitan anticiparse a la evolución de la enfermedad y evaluar tratamientos farmacológicos. Esta iniciativa ha llevado al descubrimiento de una firma de microRNAs relacionada con la progresión de la enfermedad. Al igual que las enzimas hepáticas habitualmente utilizadas, los microRNAs presentan niveles de expresión alterados si hay daño hepático. Por ello, la firma de microRNAs son un avance en el diagnóstico y el pronóstico de la EW, y también, en la evaluación de nuevos tratamientos farmacológicos.
En esta nueva etapa, el objetivo es ahondar en los nuevos biomarcadores identificados y otros en fase de estudio para disponer de herramientas útiles en el diagnóstico y la prognosis de la enfermedad de Wilson. Esta es una necesidad evidente ya que siendo una enfermedad rara dispone de terapia específica por lo que el diagnóstico en etapas tempranas es crítico para evitar la aparición de síntomas clínicos que podrían tener muy mal pronóstico.
Para llevar a cabo este proyecto el CIPF contará los próximos tres años con el apoyo de la Fundació Per Amor a l’Art.
En palabras de Susana Lloret, vicepresidenta de FPAA, “este es el objetivo que queremos conseguir: que el diagnóstico temprano sea una realidad para poder tratar la enfermedad a tiempo y permitir que estos pacientes vivan una vida normal. El diagnóstico precoz le cambia la vida a un paciente y a sus familiares y es por eso que impulsamos este tipo de investigación.”
La Dra. Carmen Espinós espera finalmente “con el desarrollo de este nuevo proyecto, proporcionar un test no invasivo que se pueda aplicar en la rutina de un hospital para principalmente, mejorar el diagnóstico y predecir la progresión de la enfermedad en el marco de nuevos tratamientos, incluyendo los desarrollados en nuevos ensayos clínicos”, apunta la investigadora.
En este estudio, la doctora Espinós colabora con clínicos expertos en la enfermedad como las doctoras Marina Berenguer y María Álvarez del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València y del Hospital General Universitari d’Elx, además de los doctores Antonio Tugores y Luis García Villarreal del CH Insulo Maternal de Las Palmas de Gran Canaria.
Más sobre la Enfermedad de Wilson
La EW es una enfermedad hereditaria, que se produce por el depósito de cobre en nuestro cuerpo, especialmente en el hígado y cerebro, pero también en el riñón, córnea y glóbulos rojos de la sangre. Por ello, los signos clínicos comprenden alteraciones hepáticas, neurológicas y psiquiátricas. La EW puede debutar a cualquier edad, desde el niño pequeño o lactante hasta el adulto.
Según Orphanet, la prevalencia estimada al nacimiento oscila entre 1/30.000-110.000 en todo el mundo, pero puede ser mayor en poblaciones aisladas. Se trata de una patología con una frecuencia relativamente alta de portadores/as: 1/90. Aun siendo una enfermedad rara, dispone de tratamiento efectivo por lo que su diagnóstico en etapas tempranas es crucial para evitar el avance de los síntomas y lograr que el/la paciente tenga una buena calidad de vida.
La causa de la EW son mutaciones en el gen ATP7B, situado en el cromosoma 13. Este gen es el encargado de regular una proteína transportadora de cobre, que al alterarse y no funcionar correctamente, provoca un “bloqueo” de su eliminación biliar, acumulándose cobre “en exceso” en nuestro cuerpo.