Con el apoyo de la Generalitat Valencia y la Federación Española de Enfermedades Raras
Expertos y expertas de todo el mundo abordan en Valencia la Enfermedad de Wilson
- Presentarán los últimos avances en diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
- La Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara genética que provoca la acumulación excesiva de cobre
València (23.11.23). Los próximos 25 y 26 de noviembre Bombas Gens Centre d’Art acogerá la ‘Jornada Internacional sobre la Enfermedad de Wilson, XIV Jornada Científica de Convivencia de la Enfermedad de Wilson’, organizada por la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, la Fundació Per Amor a l’Art y el Centro de Investigación Príncipe Felipe, con el apoyo de la Generalitat Valencia (Proyecto CIAORG/2022/133).
Esta Jornada cuenta con también con la colaboración de la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de las empresas Vivet, Ultragenyx, Orphalan, Laboratorios Rubio, Recordati Rare Diseases, WAAS ANITA, Univar Solutions, Mexbrain, Biosabor y Dlamata.
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara hereditaria causada por mutaciones en el gen ATP7B, un trasportador de cobre. Los pacientes sufren una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo, que afecta principalmente al hígado y al cerebro.
Un diagnóstico temprano, junto con un tratamiento adecuado, es fundamental para evitar la progresión de la enfermedad y el daño irreversible. Por ello, este evento busca arrojar luz sobre esta afección, proporcionando información relevante sobre una temprana identificación de la enfermedad, así como los tratamientos más eficaces y los avances más recientes en investigación médica.
En palabras de la doctora Carmen Espinós, investigadora de enfermedades neurodegenerativas raras, del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), “es una oportunidad extraordinaria para escuchar de primera mano a investigadoras e investigadores cuyo trabajo se centra en la mejora del diagnóstico clínico, el desarrollo de terapias efectivas y la caracterización de biomarcadores pronóstico para pacientes con enfermedad de Wilson”.
Por su parte, Susana Lloret, vicepresidenta de la Fundació Per Amor a l´Art y Faustino Giménez, presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson destacan la importancia de la colaboración entre los pacientes, familiares, médicos, investigadores y farmacéuticas para mejorar el conocimiento y el tratamiento de la enfermedad y que los enfermos de Wilson puedan tener en un futuro una mejor calidad de vida.
Para abordar estas cuestiones, la jornada reúne a expertos médicos e investigadores de Francia, Alemania, Dinamarca y España que ofrecerán perspectivas valiosas sobre la enfermedad y sus implicaciones, destacando la colaboración colectiva de profesionales especializados en este campo. Además, este evento se presenta como una oportunidad única para que la comunidad médica y los pacientes compartan experiencias y construyan una red sólida de apoyo.
Sobre la Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepato-lenticular es consecuencia de una alteración congénita del metabolismo del cobre que produce una acumulación progresiva de este metal en diferentes tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro y la córnea. Está causada por mutaciones deletéreas en el gen ATP7B, que se transmite de forma autosómica recesiva.
Cuanto más se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado y habrá más probabilidad de tener síntomas graves como pérdida del habla, dificultad en los movimientos, cirrosis o fallo hepático y trastornos psiquiátricos, incluso la muerte.
La EW es una enfermedad hereditaria que afecta a ambos sexos. Es una enfermedad rara (afecta a menos de 5 personas de cada 10.000) cuya prevalencia es de 1/ 40.000, o sea 25 casos por millón de habitantes. Para los portadores sanos heterozigotos, la cifra está entre 1 de cada 90-100.
En los últimos años se han producido grandes avances en el conocimiento de la EW, en relación a su patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento, si bien todavía es una enfermedad de mal pronóstico si no se realiza un diagnóstico y tratamiento correcto y precoz. En la actualidad existen alternativas terapéuticas eficaces que impiden la progresión de la enfermedad si el diagnóstico se efectúa en fase temprana.
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